Передается ли болезнь альцгеймера по наследству – наследственность, заразна ли болезнь

Головные боли
Содержание
  1. Генетический компонент
  2. Моногенная
  3. Поздняя стадия: тяжелая деменция
  4. Болезнь альцгеймера передается по наследству или нет
  5. Особенности болезни
  6. Видео на тему
  7. Деменция и гены
  8. Тактика обследования родственников пациентов с Альцгеймером
  9. Болезнь Альцгеймера: она наследственная или нет?
  10. Пути передачи и заразность
  11. Наиболее популярные теории возникновения болезни: патогенез
  12. Альцгеймер — наследственный приговор?
  13. Какой врач лечит болезнь Альцгеймера?
  14. Что такое болезнь Альцгеймера, как начинается, сколько живут, передается ли по наследству? Лечение и профилактика болезни Альцгеймера у женщин и мужчин
  15. Тест на болезнь Альцгеймера
  16. Генетическое заболевание или генетическая предрасположенность?
  17. Как долго человек живет с болезнью Альцгеймера?
  18. Как поддержать состояние больного?
  19. Моногенный и полигенный способы наследования болезни Альцгеймера
  20. Течение болезни Альцгеймера: преддеменция
  21. Что такое ген?
  22. Как возник диагноз «болезнь Альцгеймера»?
  23. Причины развития и прогрессирования
  24. Как быстро прогрессирует болезнь Альцгеймера?

Генетический компонент

Ученые выделяют две группы генов, связанных с болезнью Альцгеймера: гены риска и детерминистические гены.

Первые просто увеличивают риск развития заболевания, а вторые означают, что их носитель обязательно станет жертвой болезни Альцгеймера.

— ген аполипопротеина E-E4 (APOE-e4): у 20-25% носителей данного гена в конечном итоге диагностируют болезнь Альцгеймера. — унаследованный от обоих родителей, ген APOE-e4 еще больше повышает риск, а также предрасполагает к раннему началу болезни. Альтернативный ген, APOE-e2, является природной защитой от деменции – он существенно уменьшает вероятность болезни.

— ген предшественника бета-амилоида (APP)- ген пресенилин-1 (PS-1) и пресенилин-2 (PS-2)

Все три детерминистических гена ответственны за накопление в головном мозге бета-амилоида – токсичного для нервных клеток протеина, вызывающего гибель нейронов и развитие деменции.

Детерминистические гены предрасполагают к болезни Альцгеймера с ранним началом, но отсутствие этих генов вовсе не является «страховкой» от тяжелого заболевания.

При наличии генов APP, PS-1 и PS-2 говорят о семейной болезни Альцгеймера. Симптомы деменции у таких носителей, как правило, проявляются в возрасте до 60 лет, иногда даже в 30-40 лет.

На долю семейной болезни Альцгеймера приходится всего 5% случаев.

— болезнь Хантингтона: доминантная мутация в 4-й хромосоме ведет к прогрессирующей деменции и гиперкинезу, симптомы заболевания обычно проявляются после 30 лет.- деменция с тельцами Леви, болезнь Паркинсона также обусловлены генетически.

Потомки стариков, на склоне лет пораженных болезнью Альцгеймера, задаются далеко не праздным вопросом: не грозит ли им, детям и внукам, слабоумие? Какова вероятность наследственного приобретения этого страшного заболевания?

Давайте разберемся, болезнь Альцгеймера — наследственная, генетическая или нет, заразно ли заболевание и как оно передается?

Синдром Альцгеймера – один из видов старческой деменции, причем наиболее часто встречающийся.

Статистика удостоверяет, что более 50% людей преклонного возраста в той или иной степени подвержены этому недугу. А передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?

Генетикам удалось в процессе исследований установить, что действительно прослеживается некоторая зависимость от наследственных факторов: вероятность возникновения старческой деменции по типу болезни Альцгеймера значительно возрастает, если кто-то из близких родственников был поражен этой хворью.

Передается ли болезнь альцгеймера по наследству – наследственность, заразна ли болезнь

В случае, когда слабоумие постигло не одного, а двух членов семьи, то данный факт должен серьезно насторожить более молодое поколение: вероятность возрастает вдвое, о чем говорят статистические данные.

Эти данные позволяют ученым утверждать, что данный недуг имеет наследственную природу, то есть является генетически обусловленной.

Синдром Альцгеймера не относится к инфекционным, что исключает возможность инфицирования. Заразиться этой хворью нельзя: передается не заболевание, а предрасположенность к нему.

Механизм возникновения слабоумия изучен не до конца, есть масса теорий, что именно служит толчком для организма.

Обнаружение симптомов, похожих на проявления именно этого заболевания, еще не дает повода ставить самому себе такой диагноз, даже если несколько предков страдали от деменции.

Между этими понятиями имеется существенная разница. Когда болезнь называют генетической, имеют в виду, что при наличии определенного гена в структуре человеческой ДНК она обязательно проявится.

Понятие «генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера» означает, что при наличии определенных генов есть риск заболеть. Но для этого должны повлиять провоцирующие факторы, например, неправильное питание, плохая экология, травмы, другие болезни и т. д.

Наследственные виды этого заболевания развиваются из-за мутации в тех генах, которые отвечают за синтез белков в центральной нервной системе. Патогенез болезни Альцгеймера наследственного типа изучен лучше всего. В результате мутаций и последующих сбоев в работе белок-синтезирующих систем накапливается патологическое вещество ― бета-амилоид, бляшки из которого находят при посмертном вскрытии мозга больных.

Поэтому шанс того, что у родственника больного Альцгеймер тоже проявится, невелик. В случае чисто генетической формы заболевания эта вероятность может достигать 50%.

Передается ли болезнь альцгеймера по наследству – наследственность, заразна ли болезнь

Его открыл неизвестный тогда ученый Альцгеймер, это произошло в начале двадцатого века. По его имени и назвали недуг. Когда заболевание широко распространилось среди жителей планеты, имя исследователя узнал весь мир. Другое название заболевания «сенильная деменция». Оно выбрано неслучайно, потому что суть процессов заключается в нарушении когнитивных функций и психических расстройств у больного.

  • В работе нервной системы начинаются сбои. Они проявляются не столько явно на первых этапах, поэтому зачастую попросту неразличимы. Это начало разрыва связей между нервными окончаниями;
  • Постепенно процесс прогрессирует, нарушения видны отчетливее. На поздних этапах что-либо сделать уже сложно, поэтому больных ждет неприятная перспектива – подобные случаи заканчиваются летальным исходом.

Болезнь Альцгеймера – это серьезные нарушения в работе центральной нервной системы. Если распознать заболевание на начальных этапах, что происходит крайне редко, есть шанс отсрочить наступление неблагоприятных последствий и облегчить состояние больного. Когда недуг замечают на поздних этапах, исправить ситуацию уже невозможно.

Болезнь Альцгеймера не относится к разряду социальных заболеваний. Недуг проявляется у представителей различных слоев населения. Поэтому факторы жизнедеятельности человека мало сказываются на течение болезни. Есть ряд нюансов, которые провоцируют ее.

  • Ожирение. Лишний вес, который наблюдается и у молодых, и у представителей старшего поколения, один из провокаторов болезни;
  • Инсульт и травмы головы. Подобные неприятности часто становятся толчком к прогрессированию болезни;
  • Повышенное давление. Неполадки с сосудами провоцируют более серьезные проблемы, нежели высокие показатели на шкале тонометра.

Лекарств, которые бы избавили человечество от этих неприятностей, еще не изобрели. Но есть препараты, которые способны отсрочить наступление негативных проявлений. В качестве средств комплексной терапии больному назначают антидепрессанты. В конкретном случае доктор назначает определенные препараты, чтобы улучшить состояние больного.

Что касается болезни Альцгеймера, то генетическая предрасположенность может быть обусловлена как моногенным способом, так и полигенным.

Моногенная

. Признаки недуга проявляются в возрасте около 30 лет.

При семейной форме этого вида поражается чаще всего один из 3-х генов:

  • ген белка предшественника амилоида (APP);
  • ген пресенилина (PSEN-1);
  • ген пресенилина (PSEN-2).

Интересно, что в некоторых случаях семейной формы синдрома Альцгеймера не удалось выявить того самого патологического гена, что может значить только одно: изучены не все наследственные мутации фрагментов ДНК, безусловно, что они есть, но наука их пока не все идентифицировала.

В настоящее время невозможно провести тест на болезнь Альцгеймера, способный безошибочно ее диагностировать.

Передается ли болезнь альцгеймера по наследству – наследственность, заразна ли болезнь

Поэтому врачу для уточнения диагноза приходится исключать симптомы других, вызывающих деменцию заболеваний. Это могут быть травмы или опухоли головного мозга, инфекции и нарушения обмена веществ. К ним можно отнести и психические расстройства: депрессию и синдром повышенной тревожности. Но даже после исключения таких патологий диагноз будет считаться лишь предположительным.

При обследовании невролог и психиатр опираются, как правило, на подробное описание близкими пациента происходящих изменений в состоянии больного. Обычно тревожные симптомы выражаются повторяющимися вопросами и рассказами, преобладанием воспоминаний над текущими событиями, рассеянностью, нарушением привычного ведения домашних дел, изменением личностных характеристик и т. п.

Довольно информативной оказывается и фотонно-эмиссионная, а также позитронно-эмиссионная томография головного мозга, которые позволяют распознать амилоидные отложения в нем.

Абсолютно точно подтвердить диагноз может только микроскопическое исследование тканей головного мозга, которое проводят обычно посмертно.

Болезнью Альцгеймера не страдают все пожилые люди. Симптомы возникают лишь у некоторых лиц. И причины этого еще не изучены. Перечислим факторы риска болезни Альцгеймера:

  • Возраст;
  • Наследственность;
  • Черепно-мозговые травмы;
  • Сахарный диабет;
  • Сердечно-сосудистые патологии;
  • Вредные привычки: алкоголь, курение, питание;
  • Отсутствие интеллектуальной нагрузки;
  • Половая принадлежность;
  • Сопутствующие заболевания: психические, кожные и другие.

Кто болеет болезнью Альцгеймера? В основном это старческая патология. Она возникает у пожилых людей. Критический возраст – после 65 лет. Однако, выявлены случаи заболевания среди пациентов 35-40 лет. В детском и подростковом возрасте деменция развивается по другим причинам.

Возрастная группа Частота развития деменции
Менее 65 лет 5%
65-74 года 15%
75-84 года 50%
Более 85 лет 35%

Поздняя стадия: тяжелая деменция

Как уже говорилось выше, наследственность лишь создаёт благоприятный фон для начала и развития патогенных изменений.

Какой же процесс ведёт к отмиранию нейронов и накоплению бляшек? Однозначного ответа на этот вопрос не существует.

Имеются три главенствующих гипотезы:

  • амилоидная — заболевание происходит в силу отложения бета-амилоида (Aβ);
  • холинергическая — из-за сниженния синтеза нейромедиатора ацетилхолина;
  • тау-гипотеза — процесс запускается отклонениями в структуре тау-белка.

Амилоидная гипотеза получила наибольшее распространение и значимость.

Её постулаты многократно доказывались её взаимосвязью с генетической моделью.

Сторонники концепции считают, что накопление бета-амилоида последовательно запускают механизмы нейродегенеративных процессов, но сами по себе к патологии не ведут.

При этом истинная природа не ясна. Понятно лишь, что от момента начала накопления до достижения критической отметки в гибели нейронов проходят годы.

Пока теория о том, что болезнь Альцгеймера передаётся по наследству, является основной версией причины появления этого синдрома у тех или иных людей.

Количество нейронов, как стволовых клеток и яйцеклеток у девочек закладывается в период внутриутробного развития и обусловлено также наследственной информацией, полученной с ДНК от родителей. Каждая клетка, в том числе нейроны, живёт только определённый промежуток времени: какие-то долго, а какие-то обновляются едва ли не еженедельно.

Нейроны теряют способность делиться примерно с годовалого, а у некоторых с трёхлетнего возраста. Частичное обновление возможно при участии стволовых клеток, но этот процесс настолько малозначителен, что просто не учитывается. Восстановление функций тканей происходит путём образования новых клеточных связей оставшимися нейронами с разделением обязанностей погибших собратьев между собой. С возрастом способность образования новых нейронных связей постепенно утрачивается, а как следствие, деградация мозга усиливается.

Учёные считают, что скорость образования новых связей обуславливает интеллект человека в прямой пропорции, который является генетически заложенной особенностью. Возможно поэтому, более умные люди меньше подвержены Альцгеймеру, так как их нейроны лучше наращивают новые контакты и дольше живут.

При помощи статистических исследований было выявлено, что наличие больных сенильной деменцией характерно определённым семьям или родовым группам, однако, точно сказать передается ли болезнь Альцгеймера по наследству по-прежнему нельзя, так как конкретного гена склонности к нему нет. Развитие заболевания провоцирует не один наследственный признак, а целый комплекс генов, определяющих некоторые процессы и особенности, которые в совокупности ведут к данному результату.

Первые признаки болезни Альцгеймера, которые, как было упомянуто выше, выражаются в проблемах с памятью, вниманием и запоминанием новой информации, могут проявляться на протяжении 10 лет.

В медицине они определяются как состояние преддеменции. Эта стадия болезни коварна тем, что она редко настораживает близких заболевшего. Они обычно списывают его состояние на возраст, усталость, загруженность делами и т. п.

Поэтому на данной стадии заболевания за помощью к врачам обращаются крайне редко, хотя стоит насторожиться, если у близкого человека все чаще проявляются описываемые ниже симптомы.

  • У больного появляются проблемы с подбором слов во время разговора, возникают трудности с пониманием абстрактных мыслей.
  • Такому человеку все труднее принимать самостоятельные решения, он легко теряется в новой обстановке, у него пропадает инициативность и желание действовать, а вместо этого появляется безучастность и апатия.
  • У больного возникают затруднения с выполнением домашних дел, требующих умственных или физических усилий, постепенно пропадает интерес к ранее любимым занятиям.

Не менее чем лекарственные препараты, больному с описываемым диагнозом требуется терпеливый и внимательный уход за ним. Родственники должны осознавать, что в изменении поведения такого человека виноват только его недуг, а не сам пациент, и научиться снисходительно относится к существующей проблеме.

Стоит обратить внимание, что уход за больными Альцгеймера серьезно облегчает строгая упорядоченность ритма их жизни, которая позволяет избежать стрессов и всевозможных недоразумений. Для этой же цели врачи советуют составлять для больного списки необходимых дел, подписывать для него бытовые приборы, которыми он пользуется, всячески стимулировать его интерес к чтению и письму.

Разумная физическая нагрузка также должна обязательно присутствовать в жизни пациента: пешие прогулки, выполнение несложных поручений по дому – все это будет стимулировать организм и поддерживать его в приемлемом состоянии. Не менее полезно и общение с домашними животными, которые помогут снять напряжение у больного и поддержать его интерес к жизни.

К сожалению, болезнь Альцгеймера, причины и признаки возникновения которой мы рассматриваем, со временем прогрессирует. Она усугубляется нарушениями способности больного ориентироваться во времени и пространстве.

Такой пациент перестает узнавать даже близких родственников, путается в определении своего возраста, считая себя ребенком или молодым человеком, для него становятся тайной ключевые моменты собственной биографии.

Он может легко заблудиться во дворе своего дома, где прожил много лет, затрудняется в выполнении простых работ по дому и в самообслуживании (вымыться и одеться самостоятельно на этой стадии заболевания пациенту довольно сложно).

Больной перестает осознавать изменения в своем состоянии.

Довольно характерным проявлением развития болезни Альцгеймера является «застревание в прошлом»: пациент считает себя молодым, а родственников, которые уже давно умерли – живыми.

Словарный запас больного становится скудным, как правило, это несколько стереотипных фраз. Он теряет навыки письма и чтения, с трудом понимает сказанное.

Меняется и характер пациента: он может стать агрессивным, раздражительным и плаксивым или, наоборот, впасть в апатию, не реагируя на происходящее вокруг.

Последняя стадия болезни Альцгеймера проявляется полной невозможностью человека существовать без опеки, так как его активность может выражаться лишь криками и навязчивыми движениями. Пациент не узнает родственников и знакомых, неадекватен в присутствии посторонних лиц, утрачивает способность передвигаться и, как правило, прикован к постели.

Больной на этой стадии обычно не только не способен контролировать процессы опорожнения, но теряет даже навыки глотания.

Но умирает больной не от самой болезни Альцгеймера, а от истощения, инфекций или пневмонии, сопутствующих данной патологии.

Если у человека кто-то из родственников умер от патологии Альцгеймера, сложно избавиться от страха столкнуться с этим же отклонением. Пациенты быстро угасают на глазах, теряя все основные функции. В последние годы они могут не помнить даже своих близких людей и не понимать, что происходит вокруг них.

Находиться в таком состоянии страшно, поэтому вопрос по поводу наследственного фактора становится открытым. Стоит ознакомиться с тем, что говорят врачи по поводу генетической предрасположенности.

Передается ли болезнь альцгеймера по наследству – наследственность, заразна ли болезнь

Болезнь Альцгеймера передается по наследству, хотя и не обязательно каждый из потомков столкнётся с данным отклонением. Нельзя однозначно сказать, что ребёнок тоже обязательно будет страдать от данного заболевания. Но подобное «наследство» повышает вероятность столкнуться с отклонением.

Чем больше в семье людей, страдающих от недуга Альцгеймера, тем с большей вероятностью она может передаться наследнику. Соответственно, если она была диагностирована у отца и матери, тогда ребёнку стоит тоже опасаться появления нарушения.

При этом патология не является заразной, она не может передаться воздушно-капельным путём или через кровь. Поэтому тем, кто контактирует с пациентом, не стоит переживать по поводу своего здоровья. При этом важно помнить про наследственность, потому как она играет значительную роль.

Поэтому нужно внимательно отнестись к своему здоровью и постараться избегать других неблагоприятных факторов. Если имеется сразу несколько причин для появления недуга, будет значительно выше вероятность обрести нарушение. Для профилактики можно пройти специальные тесты на определение заболевания.

Ответ на вопрос «Болезнь Альцгеймера передается по наследству?» будет положительным. Неполадки в работе центральной нервной системы не берутся из ниоткуда. Ростки заложены в совокупности генов человека. При определенных условиях заболевание дает о себе знать и прогрессирует.

В группе риска находятся люди, которые достигли 60 лет и имеют родственников, страдающих болезнью. Если подобное относится к вам, пройдите обследование у невролога. Так вы избавите себя от неприятных последствий и продлите жизнь.

Правообладатель иллюстрацииNASA-JPL/Caltech

Органическая жизнь на Земле могла зародиться не в результате естественных процессов, а после столкновения с крупной планетой размерами с нынешний Марс около 4,5 миллиардов лет назад.

Об этом рассказывается в статье в журнале Science Advances.

Новая гипотеза исходит из того, что эта гипотетическая планета, получившая название Тея, столкновение с которой также привело к образованию Луны, принесла с собой такие прежде отсутствовавшие на Земле элементы как углерод, азот, водород и сера, которые являются необходимыми компонентами органического синтеза.

Ранними признаками и симптомами болезни Альцгеймера могут быть забывчивость и снижение памяти

Исходя из известных нам фактов, трудно объяснить, каким образом на Земле на ранних этапах её формирования могло быть столько летучих веществ и газов, которые участвовали в формировании атмосферы, гидросферы и биосферы.

Болезнь альцгеймера передается по наследству или нет

Специалисты относят данную патологию к нейродегенеративным заболеваниям, то есть к таким, которые вызывают гибель определенных групп нервных клеток и одновременно прогрессирующую атрофию головного мозга.

Мы подробно рассмотрим, как происходит развитие заболевания, и выясним, есть ли способы его лечения и предупреждения.

Основные признаки болезни Альцгеймера известны многим людям, даже не имеющим медицинского образования.

Речь, как правило, идет прежде всего о медленной потере кратковременной памяти (человек не может вспомнить недавно заученную информацию), которая влечет за собой утрату и наиболее важной и сложной системы удержания информации – долговременной памяти.

Деменция является еще одним ярким признаком описываемой патологии. Под ней в медицине подразумевается приобретенное слабоумие, утрата в большей или меньшей степени уже имеющихся навыков и знаний, к которым добавляется невозможность усваивания новых сведений.

Передается ли болезнь альцгеймера по наследству – наследственность, заразна ли болезнь

К сожалению, постепенная потеря перечисленных функций организма ведет к смерти больного.

Признаки болезни Альцгеймера ранее часто относили просто к неизбежным изменениям в старческом возрасте. Как отдельное заболевание она была открыта в 1906 г. немецким психиатром Алоисом Альцгеймером.

Он описал течение болезни женщины, умершей в результате данной патологии (это была пятидесятилетняя Августа Д.).

Между прочим, на протяжении всего двадцатого века данный диагноз ставился только тем пациентам, у которых симптомы деменции проявились в возрасте до 60 лет. Но со временем, после проведенной в 1977 г. конференции, рассматривающей эту болезнь, данный диагноз начали ставить независимо от возраста.

Пожилой возраст – главный фактор риска для этого заболевания. Кстати, женщины подвержены ему в 3-8 раз больше, чем мужчины.

К группе повышенного риска относят и тех, у кого есть родственники с данной патологией, так как существует мнение, что болезнь Альцгеймера передается по наследству.

Не менее опасна она и для людей, склонных к депрессии, и даже для тех, кто ухаживает за больными с описываемой патологией.

Апатия и потеря интереса к жизни - одни из симптомов болезни альцгеймера

До сих пор нет полного понимания того, как возникает и почему развивается болезнь Альцгеймера. Фото головного мозга пациентов показывает обширные области разрушенных нервных клеток, из-за чего потеря умственных способностей у человека становится необратимой.

По представлениям исследователей, толчком к развитию патологии становится формирование белковых отложений внутри и вокруг нейронов, что нарушает их связь с другими клетками и вызывает гибель.

Некоторые же исследователи пришли к заключению, что названное заболевание вызывается недостатком веществ, которые участвуют в передаче нервных импульсов от клетки к клетке, а также наличием опухоли мозга или травмами головы, отравлением токсическими веществами и гипотиреозом (стойким недостатком гормонов щитовидной железы).

Замечено, что, если один из родителей страдал от болезни Альцгеймера, то и ребенок имеет высокие шансы быть склонным к данному недугу.

В результате, у многих возникает вопрос о том, что это за болезнь Альцгеймера и передается ли по наследству?

Особенности болезни

Данное заболевание влечет за собой развитие слабоумия, которое вызвано дегенеративными повреждениями тканей мозга.

Кроме этого, клетки мозговых тканей и нейронов, передающих нервные импульсы, испытывают недостаток химических веществ, что провоцирует нарушение функциональности всего организма.

Несмотря на ярко выраженные симптомы, болезнь сложно поддается диагностике, так как каждый организм является уникальным.

Мозг — слишком сложный инструмент, и многие симптомы и признаки являются общими для разных болезней или состояний человека.

Медики выделяют 4 стадии болезни Альцгеймера:

  1. Предварительная стадия — заметных нарушений нет. Память и функции мозга в норме. Даже медицинские обследования не показывают патологий.
  2. Мягкая стадия — проявляются минимальные изменения. Окружающие воспринимают это как обычный процесс старения. Больной испытывает небольшие провалы в памяти и иногда не может запомнить простую информацию. Этому подвержены более 50% людей старше 60-70 лет и симптомы еще не могут наверняка сказать о наличии Альцгеймера.
  3. Умеренная стадия — симптомы более выраженные. Наблюдается нарушение координации и спутанность сознания. Провалы в памяти появляются чаще, причем, больные могут пытаться скрывать это от окружающих. Заболевание обычно диагностируется именно на этом этапе. Период развития данной стадии длится от 2 до 7 лет.
  4. Тяжелая стадия — возникают трудности с запоминаем прочитанной или услышанной информации. Иногда нужно повторить одну фразу несколько раз, чтобы больной мог ее запомнить. Наблюдается капризность, беспокойство, тревожность и даже депрессия. Возможна временная потеря ориентации во времени и пространстве. Забываются близкие люди и недавние события. Это связано с необратимыми повреждениями головного мозга, и симптомы зависят от того, какая его часть больше всего пострадала.

Длительность стадий может быть разной: от 2-5 до 20 лет. Неврологические изменения в каждом отдельном случае происходят в зависимости от условий и особенностей организма.

Ускорить процесс и спровоцировать болезнь могут следующие причины:

  • травмы;
  • перенесенные заболевания;
  • нехватка или избыток тех или иных веществ;
  • фибрилляция предсердий;
  • уровень знаний (чем менее образованный человек, тем выше шанс болезни Альцгеймера);
  • образ жизни;
  • питание.

Существует миф, будто женщины чаще страдают болезнью Альцгеймера, чем мужчины. Это связано в первую очередь с большей продолжительностью жизни, но никак не с полом. Болезнь одинаково коварна ко всем.

Известно три вида генов, ответственных за болезнь:

  • амилоид;
  • пресенилин-1;
  • пресенилин-2.

Данные гены наследуются от родителей по аутосомно-доминантному типу. Симптомы обязательно проявляются до 60 лет, иногда к 30-40 годам.

Причиной становится мутация одного из трех генов, что чаще всего и вызывает болезнь. Если у пациента есть 2 или более близких родственника с данным заболеванием, то необходимо провести генетическое тестирование.

Имеющиеся изменения в генах не дают гарантии 100%-й вероятности заболеть. Это лишь влияет на возможные риски возникновения заболевания, но не служит основной причиной.

Передается ли болезнь альцгеймера по наследству – наследственность, заразна ли болезнь

Около 25% населения планеты имеют небольшие отклонения в генах, отвечающих за болезнь Альцгеймера, но не у всех она развивается.

Хотя, если оба родителя страдали от данного недуга, то риски многократно возрастают.

До сих пор нет точной информации о всех особенностях болезни Альцгеймера, и ученые все еще пытаются выяснить все возможные причины заболевания. Генетика — слишком сложная наука, чтобы дать четкие ответы.

В любом случае нужно вести правильный образ жизни и следить за здоровьем, чтобы снизить возможные риски.

Видео на тему

Сейчас несомненна роль генетического фактора в прогрессировании деменции или старческого слабоумия, как его еще называют. Исследования и расшифровка хромосом людей, страдающих болезнью Альцгеймера, ведется постоянно.

Достоверно известно, что в некоторых ситуациях болезнь Альцгеймера передается по наследству. Попробуем разобраться в сложной генетике подробнее

Болезнь Альцгеймера разрушает головной мозг, нарушая память и мыслительные процессы. Исследователи считают, что повреждения появляются за десятилетия по манифестации клинических симптомов. Фактически происходит постепенное отложение аномальных белков и бляшек по всему головному мозгу. Эти отложения нарушают нормальное функционирование и взаимодействие нейронов между собой.

Основные факторы риска:

  • Возраст. В пожилом возрасте люди становятся более чувствительными к вызывающим деменцию факторам. Причем по статистике количество заболевших стремительно увеличивается – в 85 лет вовлеченных в процесс людей втрое больше, чем в 65;
  • Пол – болезнь Альцгеймера чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Возможно, это связано с больше продолжительностью жизни у слабого пола. Определенная роль отводится женским гормонам эстрогенам, которые оказывают протективное действие в молодом возрасте. После менопаузы уровни гормонов резко снижаются, что и способствует прогрессированию деменции;
  • Травмы головного мозга – ученые установили связь между травматическими повреждениями мозговой ткани и старческой деменцией. В момент травмы мозг синтезирует большое количество бета-амилоида. Этот же белок находят в повреждающих бляшках при болезни Альцгеймера;
  • Образ жизни и состояние сердечно-сосудистой системы – курение, употребление богатых солью и холестерином продуктов негативно влияет не только на сердце, но и на головной мозг;
  • Наследственность и генетические мутации. Несомненно, что люди, родители или близкие родственники которых страдают данной патологией, имеют гораздо более высокую вероятность возникновения деменции.

Деменция и гены

Гены – это базовый строительный материал, управляющий практически всеми аспектами человеческой жизни. Генетический материал и наследственность отвечает за то, как мы выглядим, и как функционирует организм. Именно они отвечают за то, какого цвета у человека будут глаза, и какими болезнями он будет болеть.

Генетический материал мы получаем от родителей. Он хранится в длинных молекулярных цепях ДНК, локализованных в хромосомах клеточного ядра. Каждый здоровый человек имеет 23 пары хромосом, то есть всего 46 штук. По одной хромосоме из пары мы получаем от каждого из родителей. В природе нет двух одинаковых хромосом, все они уникальны.

Тактика обследования родственников пациентов с Альцгеймером

Если у человека диагностирован Альцгеймер, то родственникам больного следует провести консультацию с лечащим врачом по вопросам ухода за ним, а также рисков развития недуга у других членов семьи. В ходе беседы с членами семьи врач должен выяснить анамнез, частоту развития деменции в семье.

Показания к консультации врача-генетика:

  • 3 и более случая диагностированной деменции среди семьи;
  • установление диагноза у кровных близких родственников (ребенок-родитель, братья-сестры);
  • множественные случаи ранней смерти в семье больного;
  • раннее начало болезни (диагностирована до 55 лет).

Во всех этих случаях можно заподозрить аутосомно-доминантную семейную форму Альцгеймера. Генетик должен опросить всех близких членов семьи, составить подробное генеалогическое древо, опираясь на данные из официальных медицинских документов, выписок из амбулаторных карт и психиатрических заключений. Такую информацию бывает довольно проблематично собрать, поэтому генеалогический анализ может давать погрешность.

Допускается возможность применения генетического анализа ДНК родственников больного. Для этого должен быть точно установлен ген, в котором произошла мутация. Затем в биологическом материале обследуемых родственников устанавливается наличие такого гена. При помощи такого теста можно с максимальной точностью (почти в 100% случаев) установить вероятность развития болезни. Однако это дорогостоящий метод, пока что он применяется только в рамках клинических исследований.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству или нет?

Если оснований подозревать семейную форму заболевания нет, то нельзя предсказать риски развития ее у родственников. Так, шансы выявления болезни возрастают с возрастом независимо от того, были ли подобные случаи уже в семье.

Зависимость рисков появления Альцгеймера от возраста
Возраст Заболеваемость среди данной возрастной группы
65-69 1,5%
70-74 3,5%
75-79 6,8%
80-84 13,6%
85-89 22%
90-94 32%
Старше 95 45%

Так, отслеживается прямая взаимосвязь между возрастом и частотой возникновения деменции. То есть все люди имеют риск заболеть при условии, что они проживут достаточно долго. Эта закономерность не отслеживается в группах больных с семейными формами Альцгеймера, при которых первые симптомы патологии проявляются рано (от 20 до 50 лет).

Итак, к какой группе патологий можно отнести болезнь Альцгеймера, генетическое заболевание это или нет? Чисто генетическими можно назвать только семейные формы заболевания, которые встречаются довольно редко, они характеризуются ранним началом и более стремительным течением.

В подавляющем большинстве случаев эту болезнь нельзя назвать генетической. Это многофакторная патология, которая характерна для стареющего организма, кого-то она настигает раньше, кого-то позже, кто-то не доживает до момента установки диагноза.

Болезнь Альцгеймера: она наследственная или нет?

Альцгеймер — необратимое заболевание центральной нервной системы, приводящее к дегенерации и гибели клеток мозга.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству или нет?

Суть болезни заключается в постепенном угасании умственных способностей, потере памяти, нарушении речевых и двигательных навыков.

Люди, семьи которых коснулась эта «эпидемия 20-го века», переживают за собственное здоровье и будущее своего потомства, поскольку находятся в зоне риска развития болезни.

Вполне возможно, что члены семей больных находятся в группе повышенного риска.

Не исключено, что он увеличивается вдвое, если в семье более одного больного.

При этом не следует забывать, что генные мутации лишь создают благоприятную почву для развития болезни, но не являются её непосредственной причиной.

Другими словами, речь идёт о комплексной связи диатеза и иммунитета, который обеспечивается наследственным материалом клеток.

Какие-то гены в момент изменения создают условия для возникновения болезни, а какие-то этому препятствуют.

Вопрос о том, передается ли по наследству болезнь Альцгеймера, в чём-то напоминает разговоры о том, что по наследству передаётся шизофрения.

Наследственный диатез вполне возможен, но только понимают под ним что-то мистическое и мифологическое.

Что тут общего?

Этиология заболевания и расстройства неизвестны.

Безусловно, эта неизвестная X каким-то образом связана с наследственностью.

Мутация в генах может быть обеспечена самим генетическим материалом, но только создавая тем предрасположенность к характерным особенностям обмена веществ и другим факторам.

Некоторые исследования показывают, что наиболее активным в этом плане является генетический материал матери.

Однако о более высоком риске болезни Альцгеймера при наследственности со стороны матери говорят результаты всего лишь одного исследования.

Это просто сомнительно, а вот в то, что этим заболеванием чаще страдают женщины, поверить очень сложно.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству или нет?

Просто у них выше средняя продолжительность жизни, потому и возникает такая иллюзия.

Просто таких людей в мире больше. Интеллектуалы встречаются реже во всех странах мира.

Если оба родителя имеют диагноз болезни Альцгеймера, то увеличивается вероятность того, что и их ребенок в старости будет страдать от этого заболевания

Имеющиеся в настоящее время результаты исследований заставляют считать болезнь гетерогенной по своему происхождению.

Стоит увидеть:  Неврология: болезнь Альцгеймера

В каких-то случаях она носит наследственный характер, а в каких-то нет.

Важное значение имеет возраст начала.

Более поздний срок диагностирования говорит о том, что главенствующими были другие причины.

Напомним, что семейные формы с ранним началом — это всего лишь 10% от общего числа заболеваний.

Под ним же понимается начало до 60-65 лет.

Болезнь Альцгеймера в молодом возрасте встречается крайне редко. Известен только один случай, когда она была обнаружена у человека в 28 лет.

Однако в последние годы участились случаи постановки диагноза в возрасте 45-50 лет.

Пути передачи и заразность

Как это ни странно, но в настоящее время нет и внятного ответа на вопрос о том, можно ли заразиться болезнью Альцгеймера.

Предположение того, что прионоподобные патогенные белки в некоторых случаях могут вызывать нейродегенеративные расстройства, тоже существует.

Никаких валидных доказательств такой возможности нет, но и отрицать на 100% нельзя.

Под прионными белками понимают те, что формируют амилоиды: массивные отложения, которые ведут к гибели клеток.

Синдром Альцгеймера развивается сходным образом.

Однако амилоидные фибриллы образуются за счёт самих испорченных белковых молекул. Поэтому его нельзя назвать прионным, но лишь прионоподобным.

В то же время заразиться болезнью Альцгеймера невозможно

https://www.youtube.com/watch?v=klh-lKbS2tg

Взаимодействуя с другими клеточными белками, они меняют их структуру на патогенную.

Это происходит за счёт передачи неправильной конформации.

Прионоподобным(болезнями Альцгеймера, Паркинсона и другими нейродегенеративными) заразиться нельзя.

Во всяком случае так однозначно считалось до появления результатов экспериментов центра медико-санитарных исследований Техасского университета и Университетского колледжа Лондона.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству или нет?

Их сотрудникам удалось добиться появления амилоидных бляшек в мозге у мышей.

Патогенный белок «заразил» здоровый.

После этого было проведено исследование ткани мозга нескольких десятков пациентов с прионной болезнью Крейтцфельдта – Якоба.

Восемь из них скончались, а в тканях были обнаружены проявления патогенного бета-амилоида, что говорит уже о возникновении ещё и болезни Альцгеймера.

Все исследуемые больные в детстве плохо росли, и им кололи гормоны роста, которые делали из гипофиза умерших людей.

Это происходило ещё в 80-ые годы. Таким образом они и получили белок, который вызвал болезнь  Крейтцфельдта – Якоба.

Все пациенты были моложе 50, и вероятность того, что признаки болезни Альцгеймера возникли вне заражения при инъекциях гормонами роста, была крайне низкой.

Странные гормоны роста, которые оказались загрязнены и прионами и патогенными бета-амилоидными молекулами.

Специалисты отнеслись к полученным результатам и самому исследованию с большим скептицизмом.

Слишком маленькая группа выборки — всего восемь человек.

Она не даёт оснований для того, чтобы менять позиции по отношению к тому, может ли передаться болезнь Альцгеймера так же, как и прионная.

Да и наличие болезни Альцгеймера с ранним началом всё же невозможно отрицать.

Вполне возможно, что патогенные прионы спровоцировали процесс образования фибрилл из бета-амилоида… Правда, это лишь попытка объяснить ситуацию.

Стоит увидеть:  Лечение болезни Альцгеймера

Пока ещё не было случая, чтобы болезнь Крейтцфельдта – Якоба привела ещё и к альцгеймерным отложениям.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству или нет?

Найдены они были только у тех, кому были назначены эти загрязнённые гормоны роста.

Есть и более простая интерпретация. Прионы создают помехи для того, чтобы ткани мозга могли очищаться от испорченного белка. В результате он просто скопился и предстал в виде отложений и бляшек.

Однако не существует и абсолютной уверенности в том, что это невозможно на принципиальном уровне. Так что не волнуйтесь на счёт того, как передается болезнь Альцгеймера.

Белок из одного организма в другой сам по себе не «перепрыгнет».

Ученые продолжают искать причины возникновения и развития болезни Альцгеймера

Многолетние исследования выделили хромосомы, которые могут передавать измененную информацию и вызывать данный синдром. Ученые обнаружили, что за этот процесс отвечают 1-я, 14-я, 19-я и 21-я хромосомы.

  Причины болезни Альцгеймера и диагностика

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству или нет?

Наследование патологии происходит по аутосомно-доминантному типу и генетика играет важную роль в появлении данного синдрома.

Заболевание бывает двух типов:

  1. Раннее — развивается в молодом возрасте.
  2. Позднее — возникает после 65 лет.

Наследование раннего типа болезни бывает очень редким, но при наличии мутировавшего гена он гарантировано возникает в молодом возрасте. Лицам, у которых есть генетическая предрасположенность нужно пройти обследования и получить консультацию докторов, чтобы провести профилактические мероприятия.

Намного чаще возникает поздний тип у наследственно предрасположенных людей. Но он зависит в большинстве случаев от факторов, влияющих на человека и от образа жизни.

Недавние исследования на мышах показали, что синдром слабоумия может быть заразным:

  •  Если в мозг попадают белки, которые провоцируют патологию, то они нарушают функции здоровых клеток мозга.
  • В быту заразиться болезнью Альцгеймера не возможно, но при введении гормональных препаратов, которые сделаны из материала больного человека, есть риск заражения головного мозга белками, приводящими к дегенеративным изменениям.

Наиболее популярные теории возникновения болезни:
патогенез

Исследования показывают, что основу группы риска составляют:

  • пожилые люди старше 65 лет;
  • женщины (особенно с неврастеничным типом психики);
  • люди, занятые физическим трудом;
  • активные и пассивные курильщики.

Факторы, увеличивающие угрозу появления заболевания:

  • наследственность;
  • гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы);
  • черепно-мозговые травмы;
  • сахарный диабет;
  • сердечно-сосудистые патологии;
  • атеросклероз (нарушение липидного обмена);
  • отравление тяжелыми металлами и химикатами;
  • депрессии и стрессы.

Альцгеймер — наследственный приговор?

Обнаружение болезни Альцгеймера у предков или ближайших родственников – это не повод для паники, а прямое показание для обращения к врачу. Даже в тех ситуациях, когда вероятность развития патологии приближается к 100%, своевременное начало профилактики может отсрочить время появления клинических признаков.

В случае с полигенным типом синдрома шансы на полноценную и долгую жизнь очень высоки. Такой вариант развития событий наиболее вероятен. Хоть он и приравнивается к наследственному, сценарий влияет только на показатели потенциальных рисков, а не выступает провокатором дегенеративных изменений в тканях головного мозга.

Самым распространенным и хорошо изученным геном, повышающим риск развития болезни Альцгеймера, является аполипопротеин, а конкретнее, одна из его форм – АПОЕ е4. Структурная единица считается относительно «молодой» и присутствует в ДНК 25% населения планеты. Носительство такого вещества приводит к раннему старению кровеносных сосудов, что на 40% увеличивает риски развития сердечно-сосудистых болезней.

Также оно повышает вероятность запуска дегенеративных процессов в нервных тканях с их последующей атрофией. Исследования показали, что у человека с АПОЕ е4 в 10 раз выше шансов заболеть Альцгеймером, чем у того, кто не является его носителем. При одновременном получении человеком гена от обоих родителей риски повышаются, но все равно не составляют 100%.

Определенную степень опасности представляют и другие формы аполипопротеина. Один из них в двойном объеме присутствует в организме 60% населения планеты. Только половина его обладателей заболевает синдромом – это происходит уже после того, как носителю исполнится 80 лет. Патология может проявиться раньше при абсолютном игнорировании правил профилактики.

Какой врач лечит болезнь Альцгеймера?

Данное заболевание головного мозга диагностируется путем проведения ряда обследований у разных специалистов. Для первичного осмотра необходимо обратиться к психиатру или невропатологу, так как Альцгеймер – психическое заболевание.

При болезни альцгеймера необходимо обратиться к психиатру
При болезни Альцгеймера необходимо обратиться к психиатру

Что такое болезнь Альцгеймера, как начинается, сколько живут, передается ли по наследству? Лечение и профилактика болезни Альцгеймера у женщин и мужчин

Болезнь Альцгеймера приводит к сокращению жизни. После того, как диагноз установлен, пациенты проживают около 7 лет. Известны случаи, когда этот период достигал 14 лет.

Болезнь Альцгеймера – это психическое заболевание, слабоумие. Для него характерны потеря ранее усвоенных навыков и знаний, а также наступление трудностей в освоении новых или невозможность их приобретения. Болезнь относят к самым распространенным формам деменции, и стала известна в начале ХХ века.

Апатия и потеря интереса к жизни — одни из симптомов болезни Альцгеймера

Передачу по наследству сенильной деменции подтверждает такая врожденная геномная патология, как синдром Дауна. В норме каждому человеку достается от родителей набор из 46 хромосом, 23 от отца и 23 от матери. Когда 21-ая хромосома вместо одной пары получает по наследству третью копию, диагностируется данный нейродегенеративный синдром.

Утверждение, что болезнь Альцгеймера – это наследственная патология, основано на том, что именно мутации в 21 хромосоме запускают процесс активного продуцирования аномальных амилоидных бляшек в клетках мозга. Таким образом, дополнительная хромосома, полученная по наследству, становится еще одним источником белкового вещества, неуклонно уничтожающего здоровые нейроны.

Большинство больных с синдромом Дауна сталкиваются с деменцией в возрасте до 40 лет при средней продолжительности жизни – 50 лет. Наследственная предрасположенность болезни Альцгеймера у лиц с подобными хромосомными отклонениями выступает в качестве непосредственной поддержки амилоидной гипотезы.

До появления первых признаков болезнь Альцгеймера, причины появления и признаки которой мы описываем в данной статье, может развиваться на протяжении длительного срока. Прогрессирование ее зависит от индивидуальных особенностей каждого человека и его образа жизни.

Как правило, после установления диагноза длительность жизни больного составляет от семи до десяти лет. Чуть меньше 3 % больных живут 14 лет и более.

Интересно, что госпитализация больного с названным диагнозом часто дает лишь отрицательный результат (болезнь развивается ускоренно). Очевидно, что смена обстановки и вынужденное пребывание без узнаваемых лиц являются стрессом для такого пациента. Поэтому лечить данную патологию предпочтительнее амбулаторно.

Тест на болезнь Альцгеймера

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству или нет?

Для определения болезни назначаются ряд тестов, которые определят нарушения, характерные для Альцгеймера. Нейропсихологические тесты направлены на выявление когнитивных нарушений.

Назначается также анализ крови, который может выявить факторы, влияющие на течение болезни.

Также больному необходимо пройти тесты на депрессивные и апатические состояния, которые являются признаками заболевания.

Врач проводит беседы с родственниками и близкими для того, чтобы определить с какого момента наблюдаются нарушения в поведении, так как сам пациент изменений не замечает.

Тест на болезнь альцгеймера
Тесты на болезнь Альцгеймера направлены на выявление когнитивных нарушений

Генетическое заболевание или генетическая предрасположенность?

Для того чтобы отличить болезнь от других, возможны такие методы как компьютерная томография, магниторезонансная томография, позитронно-эмиссионная томография.

Диагностика болезни альцгеймера
Диагностика болезни Альцгеймера

Как долго человек живет с болезнью Альцгеймера?

В серии практических экспериментов ученые воспроизвели условия, существовавшие тогда на поверхности Земли, в присутствии высокого давления и температуры. Обстреливая раскаленную магму капсулами с различными соединениями, ученые определили, когда уровень серы, содержавшийся в магме, приводил к выделению углерода и азота, которые присутствуют в силикатных породах внешней оболочки Земли.

Вооруженные этими данными, ученые получили компьютерные модели около миллиарда сценариев, которые описывают формирование летучих компонентов в земной биосфере.

«Мы обнаружили, что все показатели — изотопный состав, соотношение азота и углерода, а также общее количество углерода, азота и серы в силикатных породах Земли — не противоречат модели столкновения нашей планеты с другим небесным телом размерами с Марс, которое обладало ядром, в котором было много серы и легких элементов», — пишут исследователи.

Как поддержать состояние больного?

Ухаживать за пациентом с диагнозом “болезнь Альцгеймера” достаточно трудно. Но следует помнить, что уважительное и теплое отношение – это важнейшее условие его комфорта и чувства безопасности.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству или нет?

Говорить с больным нужно медленно, повернувшись к нему лицом. Внимательно выслушивать и стараться понять, какие слова-подсказки или жесты помогают ему лучше выразить свою мысль.

Следует старательно избегать критики и споров с больным. Пусть пожилой человек все, что может, делает сам, даже если на это уходит много времени.

Болезнь Альцгеймера, причины появления и способы лечения которой мы рассматриваем в нашей статье, требует создания особых условий для страдающего этой патологией человека.

Из-за высокой вероятности получения травм следует убрать все колющие и режущие предметы с легкодоступных мест. Лекарства, чистящие и моющие средства, ядовитые вещества – все это должно быть надежно спрятано.

Если больного нужно оставить одного, то на кухне следует перекрыть газ, а по возможности и воду. Для безопасного разогрева пищи лучше всего использовать микроволновую печь. Кстати, из-за потери больным возможности различать холодное и горячее, следите, чтобы вся пища была теплой.

Желательно проверить надежность запирающих устройств на окнах. А дверные замки (особенно в ванной и туалете) должны открываться как изнутри, так и снаружи, но лучше, если больной не сможет воспользоваться этими замками.

Не передвигайте без крайней необходимости мебель, чтобы не нарушать его способность ориентироваться в квартире, обеспечьте хорошее освещение в помещении. Не менее важно следить за температурой в доме – избегать сквозняков и перегрева.

В ванной и туалете нужно установить поручни, позаботившись к тому же о том, чтобы пол и дно ванной не были скользкими.

Моногенный и полигенный способы наследования болезни Альцгеймера

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству или нет?

В 80% всех зарегистрированных случаев виновником моногенного варианта заболевания выступает 14 хромосома (РSEN-1), реже 21 (АРР) или 1(РSEN-2). Передается по наследству болезнь Альцгеймера через единственный мутированный ген, который достается ребенку от родителей. Семейная форма недуга, передающегося по наследству, как правило, развивается и начинает подавать заметные внешние симптомы в довольно раннем возрасте – после 45, а иногда и уже после 30 лет.

Решающую роль в том, какой в конечном итоге окажется болезнь Альцгеймера наследственная или приобретенная, играет сложная комбинация сразу нескольких факторов. При полигенном способе наследования повышенную вероятность запуска разрушительных процессов в мозгу задают:

  • старческий возраст;
  • плохое состояние здоровья;
  • неправильный образ жизни;
  • генетическая предрасположенность.

Взаимодействие генов между собой и влияние перечисленных факторов увеличивают риск возникновения патологии. В тоже время физическая активность, сбалансированное питание и регулярная тренировка мыслительной деятельности могут успешно нивелировать неблагоприятное влияние генетики.

Альцгеймер – наследственное заболевание, позднее начало которого после 65 лет, провоцирует преимущественно ген аполипопротеин Е (АРОЕ). Структурные вариации этого гена определяют показатели заболеваемости.

Структурные вариации аполипопротеина Е (АРОЕ) Вариант АРОЕВозраст человека
(в среднем)Процент от общего
числа больных
е4 не обнаружен 84 года 20%
Одна копия е4 76 года 47%
Две копии е4 91год 68%

Категорически утверждать, что болезнь Альцгеймера наследственная, нельзя. Помимо генетического фактора, существуют и другие причины, способные вызвать необратимые органические изменения в центральной нервной системе. Врачи советуют людям, чьи близкие родственники по прямой линии пострадали от старческого маразма, не пренебрегать профилактическими мероприятиями и при первых признаках когнитивных нарушений обращаться за профессиональной медицинской помощью.

Течение болезни Альцгеймера: преддеменция

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству или нет?

Специалисты подтвеждают, что гены – фрагменты ДНК, через которые родители передают своим детям наследственные признаки, – могут играть заметную роль в развитии деменции, однако подчеркивают, что в большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер.

По сути, наследственная предрасположенность – лишь часть пестрой мозаики из десятков факторов, ведущих к развитию нарушений памяти и мышления.

Они могут задавать повышенную вероятность запуска негативных процессов, однако параллельная коррекция других факторов (например, здоровый образ жизни: физическая активность, рациональное питание, отказ от вредных привычек), может нивелировать это влияние. Но обо всем по порядку.

Что такое ген?

Гены – это фрагмнты ДНК, в которых заложены инструкции для нашего организма: как он должен развиваться и как поддерживать свое существование. Такие инструкции можно найти почти в любой клетке нашего организма. Обычно каждый человек несет в себе две копии каждого гена (от матери и от отца), упакованные в парные структуры – хромосомы.

Современная наука насчитывает около 20 000 генов. В целом, гены всех людей похожи, и потому наши тела устроены приблизительно одинаково и работают сходным образом. В то же время каждый организм уникален, и за это тоже отвечают гены, точнее – незначительные отличия, которые между ними можно найти.

Различия бывают двух видов. Первый вид называют вариативностью. Варианты – это разновидности генов, не содержащие дефектов и других аномалий.

 От них может зависеть вероятность развития той или иной болезни, однако их влияение не носит определяющий характер. Второй вид называется мутацией. Влияние мутации более существенно и может нести вред для организма.

В некоторых случаях отдельная характеристика организма может быть вызвана мутацией в одном-единственном гене. Пример тому – болезнь Гентингтона. Человек, унаследовавший мутированную версию гена, отвечающую за болезнь Гентингтона, обречен на развитие этой болезни в определенном возрасте. 

К деменции могут вести оба пути.

Крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, ведущей к развитию деменции. Гораздо чаще заболевание определеяется сложным сочетанием наследтсвенных факторов между собою и с условиями среды/образом жизни человека. Так или иначе генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения.

Есть генетические варианты влияющие на нашу предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям или к нарушениям обмена веществ, а через это опосредованно повышают риск развития деменции.

Впрочем, эти предрасположенности могут не проявить себя, если их носитель ведет здоровый образ жизни и не подвергается негативном воздействию внешней среды. 

Вопреки распространенному мнению, влияние генов на развитие деменции не является определяющим.

Теперь от общих слов обратимся к наиболее распространенным причинам деменции и посмотрим, как каждая из них связана с наследственностью. К таким причинам относятся болезнь Альцгеймера, нарушения мозгового кровообращения, болезнь диффузных телец Леви и лобарная лобно-височная дегенерация.

По-видимому, наиболее основательно изучена сегодня генетика болезни Альцгеймера – самой распространенной причины деменции. Предрасположенность к этому заболеванию может наследоваться обоими способами: моногенным (через единственный мутированный ген) либо полигенным (через сложную комбинацию вариантов).

Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям.

Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%.

В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймеар, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).

Второй по распространенности выступает мутация в гене APP на хромосоме 21 (около 100 семей). Эта мутация непосредственно влияет на производство бета-амилоида – белка, отложения которого ученые считают основным фактором развития болезни Альцгеймера.

Около 30 семей во всем мире имеют мутацию в гене PSEN-2 на хромосоме 1, вызывая семейную болезнь Альцгеймера, которая может начаться позже, чем для PSEN-1.

Здесь следует отметить два момента. Во-первых, ученым могут быть известны далеко не все случаи семейных вариантов болезни Альцгеймера в связи с тем, что в мире осталось еще немало уголков, где наука и система здравоохранения развиты недостаточно.

Во-вторых, в нескольких семьях с явными признаками семейной формы болезни Альцгеймера ни одной из названных мутаций не обнаружено, что позволяет предположить существование других, еще не известных ученым мутаций. В-третьих, даже тогда, когда болезнь Альцгеймера начинает очень рано, в возрасте 30 лет, речь может идти не о форме с семейным характером наследования.

Для такого возраста вероятность семейной формы составляет примерно 10%, тогда как в среднем на семейную форму приходится менее 1%.

Подавляющее большинство людей с болезнью Альцгеймера наследуют ее от родителей совсем иначе – через сложную комбинацию разных варинантов множества генов. Это образно можно сравнить с с причудливыми узорами в калейдоскопе, при каждом повороте появляется новый рисунок. Поэтому болезнь может пропустить поколение, либо появляться словно из ниоткуда, либо вообще не передаваться.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству или нет?

В настоящее время ученые выяввили более 20 вариантов генов (или фрагментов ДНК), которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера.

В отличие от мутированных генов семейной формы, все эти варианты не обусловливают жестко развитие болезни Альцгеймера, но лишь незначительно увеличивают либо снижают риск.

Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера называется аполипопротеином E (APOE). Этот ген обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин.

Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас – носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4.

Риск зависит от того, какая комбинация выпала нам.

Самый неблагоприятный вариант – носительство сразу двух вариантов APOE e4 (по одному от каждого родителя). Ученые полагают, что такая комбинация встречается приблизительно у 2% населения земного шара.

Увеличение риска – примерно в 4 раза (по некоторым данным – в 12), но поверьте – это далеко не 100% вероятность.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству или нет?

Для тех же, кто унаследовал только одну копию е4 в сочетании с другим вариантом (это примерно четверть всех людей) риск развития болезни Альцгеймера увеличивается примерно в 2 раза. Первые симптомы у носителей гена е4 могут появляться до 65 лет.

Наиболее распространенная комбинация – два гена е3 (60% всех людей). В этом случае ученые оценивают риск как средний. Приблизительно каждый четвертый носитель такой комбинации страдает от болезни Альцгеймера, если доживет до 80 лет.

Самый низкий риск – у носителей варианта е2 (11% наследуют одну копию и лишь не более половины процента – две. 

Данные по России стали известны недавно, после публикации результатов исследования, проведенного медико-генетическим центром Genotek. Для исследования были использованы результаты проведенных с 1 ноября 2016 г. про 1 июля 2017 г. ДНК-тестов мужчин и женщин в возрасте от 18 до 60 лет (общее количество исследование – 2,5 тыс.).

Наконец, у 2% «счастливчиков» был обнаружен генотип e2/e2, ассоциированный с понижением риска развития болезни Альцгеймера.

Долгое время ни с какими другими генами, кроме APOE, ученые вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом не связывали.

 Однако в последние годы благодаря бурному развитию генетики были обнаружены еще несколько генов, чьи варианты связаны с повышенным либо пониженным риском развития болезни Альцгеймера.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству или нет?

Их влияние на развитие болезни Альцгеймера еще ниже, чем у АРОЕ, а их названия ничего не скажут широкой аудитории, но мы всё равно их перечислим: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 и CD2AP.

Они играют определенную роль в склонности носителя к развитию воспалений, к проблемам иммунной системы, метаболизма жиров, и через это сказываются на шансов появления симптомов болезни Альцгеймера. Сами исследователи полагают, что список этот может быть существенно расширен в будущем.

Таким образом, если одному из членов вашей семьи (дедушке, бабушке, отцу, матери, родному брату или сестре) был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, ваши шансы на развитие этой болезни несколько повышаются по сравнению с теми, у кого в семейной истории нет пациентов с болезнь Альцгеймера.

Повышение общего риска в данном случае незначительно, и оно может быть компенсировано здоровым образом жизни. Несколько выше риск в случае, когда болезнь Альцгеймера диагностирована у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40% (Jayadev et al.

Как возник диагноз «болезнь Альцгеймера»?

Признаки болезни Альцгеймера ранее часто относили просто к неизбежным изменениям в старческом возрасте. Как отдельное заболевание она была открыта в 1906 г. немецким психиатром Алоисом Альцгеймером. Он описал течение болезни женщины, умершей в результате данной патологии (это была пятидесятилетняя Августа Д.). После чего схожие описания были опубликованы и другими медиками, а они, кстати, при этом уже использовали термин «болезнь Альцгеймера».

Причины развития и прогрессирования

  • Хронический стресс (есть исследование, которое показывает развитие
    патологии тау-белка в ответ на стрессовое воздействие на клетку);
  • Высокий уровень сахара, декомпенсация сахарного диабета (вызывает
    повреждение сосудов мозга, ускоряет накопление амилоида);
  • Повышенный холестерин, нарушения липидного спектра (ускоряет
    развитие атеросклероза, приводит к кислородному «голоданию» клеток мозга);
  • Дыхательная и сердечно-сосудистая патология (ведет к хронической
    гипоксии тканей мозга);
  • Повышение гомоцистеина в крови, дефицит витаминов группы В,
    фолиевой кислоты;
  • Нарушение работы почек и печени (влияние токсических метаболитов
    на головной мозг).

Любая хроническая патология отягощает БА. На стадии преддеменции важно корректировать лечение с терапевтом, чтобы не допустить ускоренного развития слабоумия. Важна своевременная профилактика и здоровый образ жизни.

Среди некоторых причин заболевания некоторые учёные называют попадание в организм алюминия. Это может произойти, например, при пользовании алюминиевой посудой. Эта теория очень спорная и никаких доказательств не имеет.

Маловероятно, что алюминий влияет на появление и развитие Альцгеймера. Подобное мнение возникло у исследователей и по поводу цинка. Но связь этого элемента с болезнью не установлена.

Приготовление пищи в алюминиевой посуде может стать причиной развития болезни альцгеймера
Приготовление пищи в алюминиевой посуде может стать причиной развития болезни Альцгеймера

Как быстро прогрессирует болезнь Альцгеймера?

Если болезнь обусловлена генетически и возникла в возрасте 50-60 лет, то прогрессирует она довольно быстро. Начинается всё с частичной потери памяти и нарушений когнитивных функций. Через 7, максимум 10 лет наступает смерть.

Если болезнь наступает позже и напрямую связана со старением, то развитие происходит медленнее. Характеризуется такой вид Альцгеймера не стойкой потерей памяти.

https://www.youtube.com/watch?v=RijY6aDa7w4

В большинстве таких случаев заболевание не доходит до поздних стадий. Продолжительность жизни после диагноза больше и достигает до 20 лет.

Болезнь альцгеймера неизлечима и прогрессирует достаточно быстро
Болезнь Альцгеймера неизлечима и прогрессирует достаточно быстро
Оцените статью
Медицинский портал
Adblock detector